شرکت توپاز ژن کاوش
🔸مقدمه 🔸روش کار 🔸ملزومات نمونه 🔸سوالات متداول
اگزوم شامل مجموعه کل اگزونهای یک ژنوم است که در نهایت به پروتئین ترجمه شده و در واقع بخش عملکردی ژنوم را تشکیل میدهند. اگزوم و توالیهای تنظیمی ترجمه نشده (UTRs) مجموعا 1-2% از کل ژنوم انسان را تشکیل میدهند اما عامل بیش از 85% بیماریهای مندلی و فنوتیپی جهش در این مناطق است. توالی یابی اگزوم روشی قدرتمند جهت بررسی جهش های ژنتیکی معمول و یا نادر در بررسی بیماری های ژنتیکی انسان است. این روش جایگزین بسیار مناسبی برای توالی یابی مجدد ژنوم می باشد چرا که با دقت بسیار بالا و هزینه ای بسیار کمتر تنها ناحیه عملکردی ژنوم را مورد برسی قرار میدهد.
🔹مزایا و ویژگی ها
🔹کاربردها:
و کلیه تحقیقات مرتبط با ژنتیک پزشکی و پزشکی مولکولی