توالی یابی اگزوم 

🔸مقدمه 🔸روش کار 🔸ملزومات نمونه 🔸سوالات متداول

اگزوم شامل مجموعه کل اگزونهای یک ژنوم است که در نهایت به پروتئین ترجمه شده و در واقع بخش عملکردی ژنوم را تشکیل میدهند. اگزوم و توالیهای تنظیمی ترجمه نشده (UTRs)  مجموعا 1-2% از کل ژنوم انسان را تشکیل میدهند اما عامل بیش از 85% بیماریهای مندلی و فنوتیپی جهش در این مناطق است. توالی یابی اگزوم روشی قدرتمند جهت بررسی جهش های ژنتیکی معمول و یا نادر در بررسی بیماری های ژنتیکی انسان است. این روش جایگزین بسیار مناسبی برای توالی یابی مجدد ژنوم می باشد چرا که با دقت بسیار بالا و هزینه ای بسیار کمتر تنها ناحیه عملکردی ژنوم  را مورد برسی قرار میدهد.

🔹مزایا و ویژگی ها

• فراهم بودن متدهای متعدد هدفگیری و استخراج اگزوم
• وجود نرم افزارهای قدرتمند آنالیز داده های اگزوم
• امکان انتخاب عمق و پوشش توالی یابی
• مدت زمان کوتاه انجام پروژه

🔹کاربردها:

• یافتن جهش ها در تمام نواحی کد کننده
• درک چگونگی و ویژگی های ارتباطی ژنوتیپ- فنوتیپ
• یافتن جهش ها و واریانتهای مهم مرتبط با بیماری ها
• پروفایلینگ ژنوتیپهای با فراوانی بسیار کم در سطح جامعه

و کلیه تحقیقات مرتبط با ژنتیک پزشکی و پزشکی مولکولی