توالی یابی هدفمند

🔸مقدمه 🔸روش کار 🔸ملزومات نمونه 🔸سوالات متداول

توالی یابی ناحیه هدف، روشی قدرتمند و اقتصادی برای تحقیقات بر روی نواحی خاصی از یک ژنوم و یا تعدادی از ژنهاست. این روش شامل طراحی پروب، استخراج ناحیه هدف (target region capture)  و غنی سازی (Enrichment) ، توالی یابی و آنالیز بیوانفورماتیکی است. به واسطه مرحله غنی سازی قطعات ناحیه هدف، حتی در صورت کم بودن مقدار DNA الگو نیز توالی یابی با پوشش بالا (high coverage)  به راحتی میسر می شود.  با استفاده از این روش در شناسایی جهش های نقطه ای، حذف و اضافه ها (INDELs)، واریانتها از لحاظ تعداد نسخه(CNVs)و بازتنظیمات ژنی بسیار موثر است.

🔹مزایا و ویژگی ها:

• هزینه بسیار کم نسبت به توالی یابی ژنوم
• زمان کوتاهتر
• وجود نرم افزارهای متعدد جهت انجام آنالیز بیوانفورماتیکی 

🔹کاربردها:

• بررسی رابطه ژنوتیپ -فنوتیپ
• آنالیز بیماری های چندفاکتوره پیچیده
• شناسایی بیومارکرهای جدید در زمینه بیماری ها
• طراحی تستهای ژنتیکی در زمینه انکولوژی و فارماکوژنومیکس