توالی یابی کامل ژنوم


🔸مقدمه 🔸روش کار 🔸ملزومات نمونه 🔸سوالات متداول


توالی یابی  کل ژنوم و یا Whole genome sequencing روشی جامع برا ی تجزیه و تحلیل کل ژنوم می باشد. اطلاعات ژنومی وسیله ای برای شناسایی اختلالات به ارث رسیده،   شناسایی جهش های منجر به سرطان و ردیابی شیوع بیماریها می باشد. هزینه کاهش یافته توالی یابی و نیز توانایی تولید داده های انبوه توسط دستگاههای توالی یابی نسل جدید این روش را به روشی بسیار قدرتمند و کارا در تحقیقات ژنومی و ژنتیکی  در همه گونه های یوکاریوتها و پروکاریوتها تبدیل کرده است. توالی یابی denovo ، روشی از توالی یابی ژنوم است که برای ژنوم های ناشناخته استفاده میشود و برای آنالیز و سرهم کردن داده ها نیازی به داده های ژنوم رفرانس نمی باشد. توالی یابی مجدد یا resequencing روشی است که اغلب برای شناسایی SNP ها، CNV ها یا (copy number of variants ) و تغییرات ساختاری در ژنوم های  شناخته شده استفاده می شود.

 

🔹مزایا:  

1- فراهم آوردن اطلاعات کامل با رزولوشن بسیار بالا و دقت در سطح تک نوکلئوتید

2- مشخص کردن همزمان همه واریانتهای کوچک و بزرگ در سطح ژنوم

3- انتقال حجم انبوهی از اطلاعات در مدت زمان کوتاه جهت اسمبل کردن ژنومهای جدید 

🔹کاربردها:

  • تحقیقات ژنومیک مقایسه ای
  • شناسایی ژنوم های جدید
  • شناسایی ارگانیسم های جدید اغلب در مورد ویروسها و باکتری ها
  • تحقیقات ژنتیک پزشکی